 |
|
|
|
|
|
|
|
|
Sabato 7 Febbraio 2009 - PEDIATRIA. CONVEGNO AL MAMU SULLE MALATTIE RARE
Sabato 7 febbraio presso il Centro Congresso MAMU si terrà un Convegno sulle Malattie Rare, organizzato dal Professor Giorgio Zamboni, Direttore del Dipartimento Materno-Infantile e dell’Unità Operativa di Pediatria dell’Azienda Ospedaliera “Carlo Poma”. Le malattie rare costituiscono un problema sempre più importante a livello internazionale, con varie priorità relative all’informazione identificazione e conoscenza. Infatti sono necessari piani nazionali specifici per prevenzione diagnosi e trattamento, accanto alla creazione di centri di riferimento per la ricerca. Alcune malattie rare sono dovute ad un difetto genetico che comporta la carenza o la disfunzione di enzimi detti lisosomiali in quanto si trovano all’interno di uno speciale compartimento cellulare detto lisosoma. Gli enzimi lisosomiali sono deputati normalmente a decomporre sostanze chimiche in prodotti più semplici. In loro assenza si forma, all’interno della cellula, un accumulo di materiale che ne compromette la normale funzione con conseguenti sintomi clinici a livello di vari organi ed apparati. Le malattie così causate possono essere curate quando sussista una terapia enzimatica sostitutiva. Presso la Pediatria del Poma sono attualmente curati alcuni piccoli pazienti affetti da malattie lisosomiali, come le malattie di Pompe e di Gaucher, in collaborazione con la dottoressa Emma Cerini, responsabile della Struttura Semplice Dipartimentale di Ecocardiografia neonatale e pediatrica. Già lo scorso anno il Professor Zamboni ha promosso un Convegno su queste malattie, all’insegna di “conoscere per riconoscere”; infatti il pediatra di libera scelta e il pediatra ospedaliero che per primi prendono contatto con i sintomi più precoci di queste malattie ingravescenti e devastanti, deve disporre di conoscenze cliniche precise per porre il sospetto diagnostico ed evitare errori diagnostici. Il Convegno di sabato 7 febbraio sarà dedicato alla Mucopolisaccaridosi 1 e alla malattia di Fabry: malattie rare, croniche, progressive, potenzialmente irreversibili e fatali, e multisistemiche in quanto interessano numerosi organi ed apparati con sintomi muscolo-scheletrici, cardiaci, nefrologici, neurologici, oftalmologici, dermatologici. Per questo il professor Zamboni ha invitato vari specialisti nelle varie branche della Medicina. In particolare si discuterà della terapia enzimatica sostitutiva che la ricerca ha messo a disposizione degli specialisti in modo da integrare l’enzima mancante o mal funzionanate mediante infusione endovenosa del medesimo.
|
|
|
|
|
|
0,00
Speciali